Dados do Trabalho

Título

A PENETRANCIA GENETICA DA DISCROMATOPSIA EM QUATRO IRMAOS

Objetivo

A Discromatopsia ou Daltonismo vermelho-verde é uma herança genética recessiva do cromossomo X, em que indivíduos heterozigotos possuem chance de transmitir o alelo aos filhos em ½, sendo que a chance é ¼ no sexo masculino e o risco calculado de transmissibilidade equivale ao cálculo ½ x ¼ correspondendo a 1/8 de acometimento. A modalidade de diagnóstico são as placas do teste de Ishihara. Destaca-se, um estudo populacional com prevalência do 1,25% população geral, predomínio em homens.

Relato do Caso

O caso descreve 4 crianças de mesma família, com histórico familiar de Daltonismo do avô materno, mãe e outros familiares sem diagnostico ou sintomas. Destaca-se, histórico paterno negativo. O primogênito F.B.M., 12 anos, previamente já havia sido mencionado diagnostico de Daltonismo, porem incerto, queixa de dificuldade para diferenciar cores primárias vermelho e verde, ausência de históricos oftalmológicos. Acuidade visual preservada. Realizado em consulta o Ishihara, apresentando senso cromático daltonismo vermelho e verde. Durante o atendimento oftalmológico os demais irmãos, A.B.M. 9 anos, P.B.M. 9 anos, e D.B.M. 6 anos, foram atendidos e avaliados com o teste, sendo constatado diagnostico similar. Destaco, que todos os pacientes foram avaliados de maneira isolada, para não permitir confusão nos resultados obtidos.

Conclusão

Dessa forma concluo a raridade da doença, enfatizando a penetrância genética do alelo responsável em indivíduos da mesma família. O diagnostico clinico ocorre na infância devido a dificuldade na aprendizagem escolar e atividades básicas de vida no cotidiano.