Dados do Trabalho

Título

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL ENTRE SÍNDROME DE WOLFRAM E SÍNDROME DE BART - PUMPHREY: Um Relato de Caso e a Importância do Teste Genético

Objetivo

Relatar caso de paciente com suspeita de Síndrome de Wolfram desde a infância, porém, descartada após teste genético.

Relato do Caso

Paciente, de 16 anos, em acompanhamento multidisciplinar, incluindo o genético, desde infância com suspeita de Síndrome de Wolfram (DIDMOAD) devido hipoacusia desde os 3 anos de idade, Diabetes Mellitus tipo 1 desde os 7 anos, autismo e palidez bitemporal de disco óptico. Foi encaminhada a neuro-oftalmologia em 2021, e vem sendo acompanhada por revisão laboratorial, neuroimagem, CVC e OCT regularmente. No entanto, nenhum exame demonstrou anormalidade, incluindo o OCT. Ao exame, a AV era de 20/20 AO, versões e reflexo pupilar eram normais mas à fundoscopia os discos ópticos permaneciam discretamente pálidos temporalmente. Após 3 anos de acompanhamento, o teste genético, revelou a Síndrome de Bart-Pumphrey caracterizada por anormalidades nas unhas e na pele e perda auditiva, explicando o quadro de hipoacusia severa, descartando outras manifestações sistêmicas da paciente.

Conclusão

Esse caso ressalta a importância atual da genética na definição do diagnóstico nas doenças, em especial as neuro- oftalmológicas. Alguns pacientes podem apresentar sinais e sintomas que sugerem o preenchimento de alguns critérios diagnósticos de certas doenças. No entanto, a confirmação genética pode definir, além do diagnóstico mais preciso e um tratamento específico, a descoberta de novas síndromes enriquecendo cada vez mais a produção científica global.