Dados do Trabalho

Título

SINDROME DE GORLIN-GOLTZ - RELATO DE CASO

Objetivo

A Síndrome de Gorlin-Goltz (SGG) é autossômica dominante e causada por uma mutação nos genes PTCH1, PTCH2. A tríade clássica caracteriza o diagnóstico e inclui: múltiplos carcinomas basocelulares (CBC), ceratocistos nas mandíbulas e anormalidades esqueléticas. O diagnóstico precoce é de suma importância para a escolha da conduta terapêutica.

Relato do Caso

MAD, feminino, 42 anos com SGG diagnosticada aos 20 anos de idade, em acompanhamento no Hospital São Geraldo, com histórico de exérese de múltiplos CBC em face em 2023. Em uso de Vismodegib desde 2021 com boa efetividade da medicação, porém, em 2023, apresentou irregularidade da mesma por 6 meses, o que favoreceu o aparecimento de lesão em região inferior do olho esquerdo (OE). Devido a isso, foi encaminhada para avaliação da plástica ocular. Ao exame, acuidade visual sem correção de 20/100 em olho direito (OD) e 20/25 em OE. Motilidade ocular extrínseca reduzida em todas as versões em OE, ptose palpebral, lagoftalmo com tecido endurecido retraindo pálpebra inferior. Na suspeita de CBC em tarso inferior foram realizadas ressonâncias magnéticas observando lesão expansiva no assoalho da órbita esquerda, com sinais de invasão da musculatura extrínseca. Por conta disso, paciente foi encaminhada para o setor de cabeça e pescoço, para avaliação em conjunto de exenteração estendida do tumor.

Conclusão

A SGG é uma doença genética que interfere em múltiplos sistemas, necessitando de um acompanhamento multidisciplinar e uma assistência continuada do paciente.